عنوان الموضوع : أهم الفحوصات الوراثية لتجنب التشوهات الخلقية - للصحة
مقدم من طرف منتديات الشامل
[BACKGROUND="100 #000000"]
أهم الفحوصات الوراثية لتجنب التشوهات الخلقية!
علم الوراثة هو، في الواقع، المجال الذي يحاول تفسير تأثير الجينات على الانسان وكذلك التشوهات الخلقية. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان، باستثناء الخلايا التناسلية، على 46 صبغيا (كروموسوما)، حيث يحتوي كل صبغي على المعلومات الوراثية بشأن عدد كبير من الميزات (الجينات) المشفرة، مثل جزيئات الحمض النووي من خلايا الجسم. تحدد الجينات جنس الإنسان، المظهر الخارجي، الطول، لون الشعر، القابلية للسمنة وما شابه ذلك، الصفات الشخصية، المهارات، وإلى حد ما الحالة الصحية وحياة الإنسان، بشكل عام.
يتجلى هذا الموضوع بشكل خاص عند الرغبة في جلب طفل إلى العالم. خلال فترة الحمل أو قبلها يمر الوالدان بالاختبارات الجينية اللازمة للكشف المبكر والمسبق عن وجود الأمراض الوراثية غير المرغوب فيها والتي قد تشكل خطرا على الجنين للإصابة بأي مرض خطير وكذلك التشوهات الخلقية. يجب على الإنسان أن يكون لديه وعيا كبيرا جدا لأهمية الاختبارات الجينية، وعلى النساء الحوامل ان يقمن بإجراء هذه الاختبارات بعد حملهن.هنالك العديد من الأمراض الوراثية وبالتالي التشوهات الخلقية التي قد تصيب الأجنة.
ما هي أنواع الأمراض؟
الأمراض مثل متلازمة الصِبغيِ X الهش (fragile X syndrome)، فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia)، البله المميت (Tay-Sachs)، غوشيه (gaucher)، التليف الكيسي (cystic fibrosis)، الحثل العضلي (muscular dystrophy)، خلل الوظائف المستقلة العائلي (Familial dysautonomia)، وهذه ليست سوى مجموعة جزئية من الأمراض الوراثية التي يجب اختبارها خلال فترة الحمل.
فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia). أحد الأمراض الوراثية الأقل شهرة هو فقر الدم فانكوني من نوع A. هذا المرض الوراثي شائع نسبيا لدى المهاجرين من شمال أفريقيا، ولكن لا يزال من الصعب تشخيصه، لأنه وحتى وقت قريب، لم يكن فحص الجين الناقل للمرض متوفرًا.فقر الدم فانكوني من نوع A هو مرض خطير ينعكس في وجود نقص في خلايا الدم الحمراء وفي مكونات الدم الأخرى في وقت لاحق. ويتميز هذا المرض بزيادة التعرض لنشوء أمراض السرطان، وخاصة سرطان الدم من نوع ابيضاض الدم لدى صغار السن.ويتميز هذا المرض ايضًا بالتشوهات الخلقية مثل وجود عيوب في الهيكل العظمي، تشوهات في الكلى، تصبغ غير طبيعي للبشرة، انخفاض الوزن والطول لدى الطفل، محيط رأس صغير والتخلف العقلي. للمقال الكامل عن متلازمة فانكوني.
مرض ضمور النخاع الشوكي (SMA). مرض وراثي خطير آخر هو مرض الـ SMA. هذا المرض الوراثي غير قابل للشفاء وهو يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي.
يؤدي مرض الـ SMA الى حثل العضلات المسؤولة عن أداء بعض المهمات مثل الزحف، المشي ، البلع والسيطرة على الرأس والرقبة. اما الاحساس بباقي الجسم فهو طبيعي، وكذلك قدرات الطفل الفكرية. يتم فحص معظم النساء بعد حدوث الحمل مباشرة. هذا المرض هو السبب الوراثي الأكثر شيوعا للوفاة بين الرضع الذين تقل أعمارهم عن السنتين. ينتقل الجين بشكل متنحٍ، أي انه عند ولادة طفل مصاب بالمرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض. للمزيد من المعلومات حول مرض الـ SMA.
التشخيص الوراثي قبل الزرع. إحدى الطرق لإجراء التشخيص الوراثي بأحدث طريقة، هي إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع. وهي طريقة لمنع ولادة سلالة مصابة بمرض وراثي معين. وهذه الطريقة مُعدّة للأزواج حاملي الأمراض الوراثية، والمحددة من خلال فحص الاستطلاع الجيني أو بعد ولادة مريض في العائلة. في هذه الطريقة يتم إجراء عملية الإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) وإجراء الاختبارات الجينية في خلية مفردة مأخوذة من الجنين. في هذه الطريقة يتم تحديد الأجنة السليمة ويتم إعادتها هي فقط إلى الرحم، وهكذا يمكن تجنب الاضطرار إلى إنهاء الحمل (الإجهاض) في حالة وجود جنين مُصاب بمرض وراثي. في الواقع، فإن الوراثة تفسر كل شيء - ظاهرة السمنة، مبنى الجسم، الطبع، نسبة إنتشار المرض. ولكن طالما هنالك إمكانية لمحاولة منع ولادة أطفال مصابين بالتشوهات الخلقية وبأمراض خطيرة ومخيفة - افعلوا كل شيء لإكتشاف ذلك في الوقت المناسب.
[/BACKGROUND]
>>>>> ردود الأعضـــــــــــــــــــاء على الموضوع <<<<<
==================================
[BACKGROUND="100 #000000"]
متلازمة x الهش
(Fragile X Testing)
يتم تشخيص متلازمة X الهش (Fragile X Syndrome) بواسطة فحص الحمض النووي (DNA - المادة الوراثية للجسم)، وذلك من اجل فحص وجود الجين المسبب لهذه المتلازمة، والمتواجد على الكروموزوم X (متلازمة الـ X الهش) هي السبب الاكثر شيوعا للتخلف العقلي المنتقل بالوراثة، والسبب الرئيسي الثاني للتخلف العقلي (بعد متلازمة داون - Down's syndrome).
تصل نسبة حاملي الجين المسؤول عن هذه المتلازمة الى 1:300 عند النساء و 1:1000 عند الرجال، ويمكن فحص هذا الجين بواسطة فحص الحمض النووي من اجل التشخيص الجيني قبل الولادة، مثلا.
يتم فحص الحمض النووي بواسطة فحص بسيط للدم.
ألفئة المعرضه للخطر
يتعين على المرضى المصابين بامراض عدوائية (infectious)، والتي تنتقل عن طريق الدم، مثل التهاب الكبد hepatitis)،HIV)، وغيرها، ان يبلغوا الطاقم الطبي بذلك قبل اجراء الفحص. لا تشكل الامراض العدوائية مانعا من القيام بفحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، ولكن يتوجب على افراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى اليهم.
امراض ذات صلة
متلازمة الـ Xالهش (Fragile X syndrome)، الذاتوية او التوحد (autism).
متى يتم اجراء الفحص؟
هنالك عدة اسباب لاجراء فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش:
السبب الاول هو الاشتباه باصابة الطفل بهذه المتلازمة، وذلك عند وجود علامات مثيرة للشك: عدم التطور العقلي، التخلف العقلي، اعاقة في التطور الحركي (motor)، الذاتوية وغيرها.
السبب الثاني هو من اجل تشخيص المتلازمة قبل الولادة في العائلات التي تنتقل فها المتلازمة بالوراثة، او بسبب ظهور تخلف عقلي غير معروف السبب.
السبب الثالث، والاكثر انتشارا، هو من اجل فحص الزوجين قبل الحمل بغية تقييم مدى احتمال انجاب طفل مصاب بالمتلازمة، والذي يكون غالبا جزء من الاستشارة الجينية الشاملة قبل الحمل.
طريقة أجراء الفحص
يتم اجراء فحص الحامض النووي بشكل مشابه لطريقة فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، وذلك بواسطة اخذ عينة من الدم، حيث يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط يده على سطح مستو او طاولة بشكل معكوس، ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي من اجل وقت تدفق الدم في الذراع، وذلك لتجنب النزف الزائد للدم في موضع الوخز. بعد ذلك، يطلب من الشخص ان يقبض كف يده على شكل قبضة، مما يساعد في ايجاد وعاء دموي جيد لاستخراج الدم منه، والذي يكون غالبا وريدا في منطقة المرفق او الساعد. كما يتم اخذ العينة احيانا من الجزء الخلفي لكف اليد. عند ايجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بواسطة منديل (قماش) مبلل بالكحول، ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة دقيقة موصولة بانبوب اختبار، بمحقنة او باداة على شكل الفراشة التي يتم استخدامها لسحب الدم.
يثير هذا الفحص، عادة، شعورا بالضيق لدى الشخص الخاضع للفحص، وذلك بسبب الالم الخفيف الذي يسببه وخز الابرة.
لاحقا، يقوم الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم الى داخل انبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم اخراج الابرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الـ 5 دقائق.
يتم اخذ انبوب الاختبار الى مختبر خاص من اجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA).
كيف يتم الاستعداد للفحص؟
لا توجد حاجة لتحضيرات خاصة لهذا الفحص.
بعد الفحص
يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 – 3 دقائق، او عند توقف النزيف الموضعي.
غالبا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة ايام ولا يحتاج الى اي علاج. في حالات نادرة، من الممكن ان يحدث نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، مما يوجب ابلاغ الطبيب من اجل استبعاد الاصابة بعدوى في منطقة الوريد (التهاب وريدي - phlebitis) يتطلب العلاج.
تحليل النتائج
اصبح معروفا، اليوم، الموقع المحدد للجين المسبب للمتلازمة، وبالامكان كشف الطفرة الجينية بطريقة سهلة وناجعة (تتعلق الطفرة الجينية بتكرار السلسلة الثلاثية CCG عددا معينا من المرات في الحامض النووي).
نتائج سليمة – وجود جين سليم يحتوي على ما يقارب ال 40 اعادة للسلسة الثلاثية.
المنطقة غير المحددة – يحتوي الجين على 41 - 58 اعادة للسلسلة الثلاثية. هنالك احتمال ضئيل جدا لحدوث طفرة في هذا الجين عند نقله الى السليل.
ما قبل الطفرة – عند وجود 59 - 200 اعادة للسلسلة الثلاثية في الجين. لا يؤدي هذا الوضع الى ظهور المتلازمة الكاملة، انما يؤدي الى ظهور مشاكل في التعلم او اضطربات سلوكية لدى الاشخاص الحاملين لهذا الجين. لدى النساء الحاملات لهذا الجين يوجد خطر لانجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
طفرة كاملة – اكثر من 200 اعادة، ويتراوح غالبا بين مئات وحتى الاف الاعادات - يعاني جميع الاولاد الحاملين لهذا الجين من متلازمة الـ X الهش، بينما تظهر اعراض المتلازمة عند بعض البنات الحاملات للجين ولا تظهر عند بعضهن الاخر.
[/BACKGROUND]
__________________________________________________ __________
[BACKGROUND="100 #000000"]
تاي زاكس (Tay-Sachs)
تاي زاكس هو مرض وراثي. ينجم هذا المرض عن نقص بانزيم هيكسوزامينيداز (hexosaminidase) الذي يلعب دورا في استقلاب الغانغليوزيدات (ganglioside) وهي المواد التي تكون غلاف الاعصاب. في هذا المرض يعاني الطفل من خلل في جهاز الاعصاب، بما في ذلك خلل بحركة الطفل، الصمم، التخلف العقلي وانخفاض قوة العضلات. في معظم الحالات يموت الطفل حتى عمر 5 سنوات. ينتقل هذا المرض عن طريق الوراثة المتنحية.
اليوم من الممكن تحديد الاشخاص الحاملين لهذا الجين المتنحي عن طريق فحص الدم. لذا فمن المفضل القيام بهذا الاختبار قبل الحمل.
من حيث المبدا يكفي ان يقوم واحد من الزوجين بالقيام بالفحص في حال لم يكن عنده نقص بالجين فحينها لا داعي لان يقوم شريكه بالاختبار. ولكن في حال كان يعاني الشريك الاول من النقص بهذا الجين فمن المفضل ان يقوم الشريك الثاني باجراء هذا الاختبار. في حال كان كلا الزوجين حاملين للجين، يمكن اجراء فحص قبل الولادة من سائل المشيمة، وفي حال تم اثبات اصابة الجنين بالمرض- فمن الممكن القيام باجهاض الجنين او القيام بولادة مبكرة.
طريقة أجراء الفحص
تحضير المريض: لا داعي للقيام باستعدادات خاصة.
الصوم: لا يوجد داع
كمية العينة المطلوبة: 3-5 ملليتر بواسطة انبوب اختبار كيميائي. في بعض الحالات يتم اخذ عينة اضافية ووضعها في انبوب اختبار يحتوي على مضادات للتخثر.
ارسال العينة الى المختبر، باسرع وقت ممكن.
تحذيرات
عام
نزيف دموي تحت الجلد في موضع اخذ السائل (في حال ظهوره يمكن وضع قطعة من الثلج عليها).
اثناء الحمل:
لا يتم القيام بفحص دم بل يتم القيام بفحص سائل المشيمة.
تحليل النتائج
حمل الطفرة: بشكل عام يقوم شريك واحد فقط بالقيام بالاختبار في بادئ الامر. في حال كان الشريك الاول يعاني من النقص بهذا الجين فمن المفضل ان يقوم الشريك الثاني باجراء هذا الاختبار. في حال كان كلا الزوجين حاملين للجين ، يمكن اجراء فحص قبل الولادة من سائل المشيمة، وفي حال تم اثبات اصابة الجنين بالمرض - فمن الممكن القيام باجهاض الجنين او القيام بولادة مبكرة.
[/BACKGROUND]
__________________________________________________ __________
[BACKGROUND="100 #000000"]
مرض غوشيه
(Gaucher’s Disease Testing)
تشخيص مرض غوشيه هو اختبار الحمض النووي (Nucleic acid) لتحديد الجين المسؤول عن المتلازمة (Syndrome)، وهو موجود على الكروموسوم 1 (الحمض النووي - المادة الوراثية في الجسم). مرض غوشيه هو المرض الايضي (Metabolic) الاكثر شيوعا بين امراض التخزين (Reservoir diseases).
ويسمى المرض بهذا الاسم بسبب نقص انزيم جلوكوتسربروزيداز، وهذا الانزيم له علاقة بتفكيك الدهون، وبالتالي هناك تراكم للمادة الدهنية جلوكوتسربروزيداز (Glokotzrbroseidaz) في انسجة الكبد, الطحال, نخاع العظام, الدماغ, والكليتين والرئتين.
الطفرة (Mutation) التي تسبب المرض هي طفرة تنتقل بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)، وهذا يعني انه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب ان يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة. ولذلك، فان معدل شيوع المرض الفعلي هو حوالي 1:40,000.
ويمكن تحديد الجين بواسطة فحص الحمض النووي، مثلا لضرورة التشخيص الجيني ما قبل الحمل. تعيين او تحديد الحمض النووي يتم بواسطة اخذ عينة بسيطة من الدم.
ألفئة المعرضه للخطر
على الاشخاص المصابين بالامراض المعدية، التي تنتقل عن طريق الدم، مثل اليرقان (التهاب الكبد - Hepatitis)، فيروس نقص المناعة البشرية HIV، وما الى ذلك، ابلاغ افراد الطاقم الطبي قبل اجراء اختبار التشخيص لداء غوشيه. الامراض المعدية لا تشكل مانعا لاجراء الاختبار، ولكن على الطاقم الطبي اتخاذ الاحتياطات اللازمة لمنع العدوى.
امراض ذات صلة
داءغوشيه: النوع الاول (Type I)، النوع الثاني (Type II) والنوع الثالث (Type III)
متى يتم اجراء الاختبار؟
هناك عدة مؤشرات لاجراء الاختبار:
الاول: في حال الاشتباه السريري (Clinical) بظهور هذا المرض لدى طفل، وتظهر عليه علامات مثيرة للاشتباه: تضخم الكبد والطحال واضطرابات في خلايا الدم: فقر الدم (Anemia)، انخفاض عدد الصفائح الدموية (Thrombocytopenia)، اضطرابات عصبية مثل الاختلاج (Convulsions) والتخلف العقلي (Retardation) وغيرها.
الثاني: التشخيص ما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الاصابة بهذا المرض، او ظهور التخلف العقلي لسبب غير معروف.
الثالث والاكثر شيوعا: مرحلة ما قبل الحمل وتقييم خطر انجاب طفل مصاب بهذا المرض، وعادة كجزء من الاستشارة الوراثية الشاملة قبل الحمل.
طريقة أجراء الفحص
يتم اجراء اختبار الحمض النووي بواسطة اخذ عينة من الدم. يجرى الاختبار عندما تكون ذراع الشخص ممدودة ومقلوبة على سطح مستو او طاولة.
يربط منفذ الفحص الشريط المطاطي حول القسم العلوي من الذراع لوقف تدفق الدم في اليد، لمنع التسرب المفرط للدم من منطقة الوخز. بعد ذلك، يطلب من المفحوص كمش كف اليد لقبضة، لمساعدة منفذ الفحص على ايجاد الاوعية الدموية الجيدة لاخذ العينة، وعادة ما يكون وريدا في منطقة المرفق او في الاصبع الوسطى.
في بعض الاحيان تؤخذ العينة من ظهر كف اليد. عند تحديد الوريد ذي الحجم المناسب، يتم تعقيم الموضع بقطعة قماش مبللة بالكحول ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة رفيعة، متصلة بانبوب اختبار، او بحقنة او ابرة تسمى الفراشة. العملية تثير بعض الضيق وتسبب الما خفيفا بسبب الوخز.
بعد ذلك، يسحب منفذ الفحص الكمية المطلوبة من الدم في انبوب اختبار خاص.
بعد الاستخراج، يتم سحب الابرة بسرعة من الوريد، ويجب الضغط على منطقة الوخز بواسطة قطعة من القماش لمنع حدوث نزيف دموي في المنطقة. يستغرق هذا الفحص نحو 5 دقائق.
يؤخذ انبوب الاختبار الى مختبر خاص من اجل تحديد المادة الوراثية من خلايا الدم (DNA).
كيفية الاستعداد للفحص:
لا حاجة الى اجراء تحضيرات خاصة لفحص غوشيه.
بعد الاختبار
يمكن التوقف عن الضغط على موضع الوخز بعد حوالي 2 - 3 دقائق او عندما يتوقف النزيف. عادة ما يحصل نزيف طفيف في منطقة الوخز، تزول اثاره في غضون ايام قليلة ولا يتطلب اي علاج. نادرا ما يحدث نزف حاد، مؤلم ومتورم في موضع الوخز، ويجب ابلاغ الطبيب بذلك لاستبعاد نشوء التهاب في الوريد (Phlebitis)، الامر الذي يتطلب المعالجة.
تحليل النتائج
كما ذكر اعلاه، اصبح معروفا اليوم، بالضبط، مكان الجين المسؤول عن المرض ، ويمكن تحديد الطفرة في الجين، بسهولة ونجاعة. في الواقع، هنالك نحو 80 من الطفرات المختلفة المعروفة.الطفرات الاكثر شيوعا: النوعI-N370S، النوعII-L444P، النوعIII-L444P.
نتائج سليمة:
اختبار ما قبل الحمل - لا يحمل اي واحد من الزوجين الجين المصاب beta-glucosidase, او - واحد فقط من الزوجين حامل للجين. اي: ليس هنالك خوف من انجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتائج غير سليمة:
اذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، فهنالك احتمال بنسبة 25 ٪ لانجاب طفل مريض في كل حمل. في هذه الحالات غالبا ما يتم اجراء المزيد من الاختبارات الجينية في الجنين.
[/BACKGROUND]
__________________________________________________ __________
[BACKGROUND="100 #000000"]
فقر الدم فانكوني
(Fanconi’s Anemia Testing)
يتم تشخيص فقر الدم فانكوني بواسطة فحص دنا (الحمض الريبي النووي منزوع الاوكسجين - DNA - المادة الوراثية للجسم) وذلك من اجل الكشف عن الجين المسبب لمرض.
يدور الحديث عن مرض وراثي خطير يتمثل بنقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم - anemia) ويؤدي لاحقا الى نقص في خلايا الدم الاخرى. يتمثل المرض ايضا بظهور عدة تغيرات في الهيكل العظمي، وخاصة في الاصابع.
يظهر السرطان (وخاصة سرطان الدم) في سن مبكرة لدى جزء كبير من المصابين بهذا المرض. هنالك احتمال لولادة طفل مصاب بالمرض فقط عندما يكون الوالدان حاملين للجين المسبب للمرض، ويمكن معرفة ذلك عن طريق اجراء فحص الدنا (الحمض الريبي النووي منزوع الاوكسجين) من اجل التشخيص الجيني قبل حمل المراة، مثلا.
يجرى فحص مسح الدنا بواسطة اخذ عينة بسيطة من الدم.
ألفئة المعرضه للخطر
يتعين على الاشخاص المصابين بامراض عدوائية تنتقل عن طريق الدم مثل التهاب الكبد hepatitis) ،HIV) وغيرها، ابلاغ الطبيب بذلك قبل اجراء الفحص. لا تشكل الامراض العدوائية مانعا من القيام بفحص تشخيص فقر الدم بحسب فانكوني، ولكن يجب على افراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى اليهم.
امراض ذات صلة
فقر الدم بحسب فانكوني (Fanconi's Anemia).
متى يتم اجراء الفحص؟
يمكن اجراء فحص تشخيص فقر الدم بحسب فانكوني، اليوم، لدى الازواج الذين يكون كلاهما من اصل عرقي واحد (كامل او جزئي). في هذه المجموعات السكانية توجد نسبة عالية من حاملي هذا الجين، نظرا لوجود طفرة خاصة لديهم، اذ يتم تشخيصهم جينيا قبل الحمل.
وثمة سبب اخر لاجراء هذا الفحص هو من اجل التشخيص قبل الحمل لدى العائلات التي ينتقل فها هذا المرض بالوراثة. بالاضافة الى ذلك، هنالك نوع اخر من فحص الدنا يمكن اجراؤه للاولاد الذين يشتبه باصابتهم بالمرض، اعتمادا على علامات مرضية معينة، مثل اصابتهم بفقر الدم مجهول السبب او مشكلة اخرى في خلايا الدم (فحص كسر الكروموزومات).
طريقة أجراء الفحص
يجرى فحص الحامض النووي بطريقة مشابهة للطريقة التي يجرى بها فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، بواسطة اخذ عينة من الدم، اذ يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط يده على سطح مستو او طاولة بشكل معكوس، ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي من اجل وقف جريان الدم في الذراع، وذلك لتجنب النزف الزائد للدم في موضع الوخز. بعد ذلك، يطلب من الشخص ان يقبض كف يده على شكل قبضة، مما يساعد في ايجاد وعاء دموي جيد لاستخراج الدم منه، والذي غالبا ما يكون وريدا في منطقة المرفق او الساعد. كما يتم اخذ العينة، احيانا، من الجزء الخلفي من كف اليد. عند ايجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بواسطة منديل (قماش) مبلل بالكحول، ومن ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة دقيقة مربوطة بانبوب اختبار، بمحقنة او باداة على شكل فراشة يتم استخدامها لسحب الدم.
يثير هذا الفحص، عادة، شعورا بالضيق لدى الشخص الخاضع للفحص، بسبب الالم الخفيف الذي يسببه عند وخز الابرة.
لاحقا، يقوم الشخص الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم الى داخل انبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم اخراج الابرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الـ 5 دقائق.
يتم نقل انبوب الاختبار الى مختبر خاص من اجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA).
كيف يجب الاستعداد للفحص؟
لا توجد حاجة الى اية تحضيرات خاصة قبل الفحص.
بعد الفحص
يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 - 3 دقائق او عند توقف النزيف الموضعي.
غالبا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة ايام ولا يحتاج الى العلاج. في حالات نادرة، قد يظهر نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، يستدعي ابلاغ الطبيب من اجل استبعاد الاصابة بعدوى في منطقة الوريد (التهاب وريدي - phlebitis) يتطلب العلاج.
تحليل النتائج
بات من المعروف، اليوم، المكان المحدد للجين المسبب للمرض (مجموعة من الجينات)، وبالامكان تمييز الطفرات الجينية بطريقة سهلة وناجعة في حال وجودها.
تم اكتشاف 13 من الجينات المسببة لهذا المرض ومن بينها : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2.
نتائج فحص فقر الدم بحسب فانكوني تدل، بشكل واضح ومفصل، ما اذا كانت ثمة طفرة في احد الجينات المسببة للمرض، وطبقا لنوع الطفرة يتم تحديد مدى خطر ولادة طفل مريض او حامل للمرض.
[/BACKGROUND]
__________________________________________________ __________
[BACKGROUND="100 #000000"]
ضمور النخاع الشوكي
(Spinal Muscular Atrophy)
ان ضمور النخاع الشوكي ، هو خلل وراثي، الذي يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدانية بشكل مماثل، في اعقاب تدمير خلايا القرن الامامي للنخاع، وضمور النوى الحركية في الحالات الصعبة.
تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي 1: 10000 في كلا الجنسين.
يصنف المرض وفقا لخطورته الى ثلاث مجموعات:
- مرض ويردنج - هوفمان Werdnig - Hoffmann: يتم تشخيص المرض عند الولادة او خلال الاشهر الثلاثة الاولى من حياة الطفل. يظهر المرض لدى الاطفال بصورة ضعف عضلي متطرف. يكون الضعف اشد في العضلات الدانية ومصحوبا بالقليل من الحركات التلقائية. يتخذ المولودون وضعية "الضفدع"، مرفقين وركبتين مكفوفين (منطويين) كنتيجة للين الحاد في العضلات. لا يتطور الاطفال حركيا بسبب الضعف العضلي، ويستعصي عليهم حتى الجلوس بشكل ذاتي؛ خلافا للضعف الحاد في الاطراف والظهر، لا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه ولا من خلل دماغي، لذا تكون تعابير وجه الطفل وتفاعلاته الاجتماعية سليمة. يظهر الضمور العضلي جليا عند فحص المولود المريض، اختفاء المنعكسات في الاوتار وارتجاف اللسان؛ ان من مميزات المرض - قفصا صدريا ضيقا وغير متطور، ضعف العضلات بين الضلعية، والذي يسبب صعوبة في التنفس والتهابات رئوية متكررة، والتي تسبب الموت او الحاجة القهرية للاتصال بالتنفس الاصطناعي الداعم الثابت، خلال اول عامين من حياة الطفل.
- الحالة الوسطية: يتم تشخيصها في العام ونصف الاول لحياة الطفل، في مجموعة الاطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في اقدامهم. يظهر جليا في الفحص، ضعف دان في الاطراف السفلى (القدمين)، رجف الاطراف العلوية، اختفاء منعكسات الاوتار. لا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل، ولكنهم لا يعانون من ضعف في عضلات التنفس، الذي يشكل مصدر خطورة في مقتبل العمر.
- مرض كجيلبرج - ويلاندر Kugelberg - Welander: يتم تشخيص هذا المرض بعد جيل السنتين، وغالبا ما يلتبس الامر على المشخصين، اذ يظنون ان المصابين بالضمور الحسي من النوع الثالث، يعانون من ضمور عضلي؛ من هنا، فان مميزات المرض محاكية لمميزات الضمور العضلي: ضعف العضلات الدانية، مشية البطة مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الارض. ننجح احيانا، في ملاحظة انعكاسات الاوتار، تعتبر هذه العلامة مؤشرا لضمور العضلات، اكثر منه للضمور الحسي. يستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل الا انهم مع التقدم في السن وزيادة الوزن، او الاستلقاء المتواصل على السرير، قد يخسرون قدرتهم هذه.
ان ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي متنحي، ذو طفرة في الجين (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على الصبغي (كروموزوم) الخامس.
[/BACKGROUND]
رد مع اقتباس
